Ricerca, da Telethon finanziamenti per un progetto a San Giovanni Rotondo
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Studio su alterazioni della sindrome di Williams-Beuren
Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Puglia sono stati finanziati 3 progetti di ricerca a Bari, Lecce e San Giovanni Rotondo che hanno ottenuto fondi per un totale di 480.000 euro destinati a individuare cause, meccanismi di evoluzione e possibili strategie terapeutiche per alcune malattie genetiche rare.
LA COMMISSIONE. I progetti sono stati selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon a seguito di un rigido processo di valutazione basato sul metodo del “peer-review”, letteralmente “revisione tra pari”, in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività. La commissione medico scientifica è composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo e complessivamente il bando 2014 di Telethon ha finanziato 40 progetti di ricerca di 60 centri italiani provenienti da 12 Regioni per un totale di 11.733.290 euro.
I PUGLIESI. I vincitori in Puglia sono Diana Conte Camerino del Dipartimento di farmacia e scienze farmacologiche dell’Università di Bari, Maria Giuseppina Bozzetti del Dipartimento di scienze e tecnologie biologiche ed ambientali dell’Università del Salento a Lecce, Giuseppe Merla dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza a San Giovanni Rotondo.
IL PROGETTO FOGGIANO. Giuseppe Merla collaborerà a un progetto di ricerca con il Dipartimento di oncologia sperimentale dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano che studierà le alterazioni genetiche di un’altra rara malattia che comporta ritardi cognitivi, la sindrome di Williams-Beuren (WBS), di cui una delle caratteristiche è il tipico “viso di elfo” dei bambini che ne sono colpiti.
GLI ALTRI PROGETTI. Il laboratorio di Diana Conte Camerino dell’Università di Bari studierà un gruppo di malattie genetiche del muscolo scheletrico, come la miotonia aggravata dal potassio, la miotonia congenita recessiva e la miotonia congenita dominante. A Lecce il team di Maria Giuseppina Bozzetti si concentrerà sulla sindrome dell'X-fragile che rappresenta, dopo la sindrome di Down, la forma più comune di ritardo mentale nell'uomo.
I NUMERI. I finanziamenti del bando 2014 vanno ad aggiungersi ai fondi Telethon che sostengono quotidianamente i centri di ricerca Tigem di Napoli, Tiget di Milano e il programma di carriere Istituto Telethon – Dulbecco. Dal 1991 a oggi Telethon ha investito in ricerca oltre 405 milioni di euro, ha finanziato più di 2500 progetti che hanno permesso di ottenere 9380 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e di sviluppare 27 diverse strategie terapeutiche per 25 malattie genetiche rare.
Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Puglia sono stati finanziati 3 progetti di ricerca a Bari, Lecce e San Giovanni Rotondo che hanno ottenuto fondi per un totale di 480.000 euro destinati a individuare cause, meccanismi di evoluzione e possibili strategie terapeutiche per alcune malattie genetiche rare.
LA COMMISSIONE. I progetti sono stati selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon a seguito di un rigido processo di valutazione basato sul metodo del “peer-review”, letteralmente “revisione tra pari”, in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività. La commissione medico scientifica è composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo e complessivamente il bando 2014 di Telethon ha finanziato 40 progetti di ricerca di 60 centri italiani provenienti da 12 Regioni per un totale di 11.733.290 euro.
I PUGLIESI. I vincitori in Puglia sono Diana Conte Camerino del Dipartimento di farmacia e scienze farmacologiche dell’Università di Bari, Maria Giuseppina Bozzetti del Dipartimento di scienze e tecnologie biologiche ed ambientali dell’Università del Salento a Lecce, Giuseppe Merla dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza a San Giovanni Rotondo.
IL PROGETTO FOGGIANO. Giuseppe Merla collaborerà a un progetto di ricerca con il Dipartimento di oncologia sperimentale dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano che studierà le alterazioni genetiche di un’altra rara malattia che comporta ritardi cognitivi, la sindrome di Williams-Beuren (WBS), di cui una delle caratteristiche è il tipico “viso di elfo” dei bambini che ne sono colpiti.
GLI ALTRI PROGETTI. Il laboratorio di Diana Conte Camerino dell’Università di Bari studierà un gruppo di malattie genetiche del muscolo scheletrico, come la miotonia aggravata dal potassio, la miotonia congenita recessiva e la miotonia congenita dominante. A Lecce il team di Maria Giuseppina Bozzetti si concentrerà sulla sindrome dell'X-fragile che rappresenta, dopo la sindrome di Down, la forma più comune di ritardo mentale nell'uomo.
I NUMERI. I finanziamenti del bando 2014 vanno ad aggiungersi ai fondi Telethon che sostengono quotidianamente i centri di ricerca Tigem di Napoli, Tiget di Milano e il programma di carriere Istituto Telethon – Dulbecco. Dal 1991 a oggi Telethon ha investito in ricerca oltre 405 milioni di euro, ha finanziato più di 2500 progetti che hanno permesso di ottenere 9380 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e di sviluppare 27 diverse strategie terapeutiche per 25 malattie genetiche rare.
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